Τι θα δείξουν οι γενετικές εξετάσεις και τι θα σιωπήσουν
μικροαντικείμενα / / July 01, 2023
Οι αναλύσεις θα δείξουν ποιες ασθένειες σας απειλούν. Αλλά δεν θα σου πουν τι εθνικότητα είσαι.
Οι άνθρωποι μακριά από την ιατρική γνωρίζουν ελάχιστα για τη γενετική. Αλλά σχεδόν όλοι έχουν ακούσει ότι όλες οι πληροφορίες για το ανθρώπινο σώμα καταγράφονται στο DNA. Αυτό σημαίνει ότι το κύριο πράγμα για τους γιατρούς είναι να αποκρυπτογραφήσουν σωστά τον γενετικό κώδικα και δεν θα έχουν προβλήματα με τη θεραπεία.
Ένα άτομο αρρωσταίνει - οι γενετικές εξετάσεις θα σας βοηθήσουν να επιλέξετε το πιο αποτελεσματικό φάρμακο. Και ταυτόχρονα θα δείξουν ποια πιάτα θα είναι τα πιο χρήσιμα για τον ασθενή, ώστε να αναρρώσει, να είναι δυνατός και ενεργητικός.
Τι από αυτό είναι αλήθεια και τι φαντασία, είπε η γενετιστής Irina Zhegulina στο φόρουμ «Οι επιστήμονες ενάντια στους μύθους». Ηχογράφηση της ομιλίας της αναρτήθηκε στο κανάλι του διοργανωτή ANTROPOGENESIS.RU, και το Lifehacker έκανε μια περίληψη.
Irina Zhegulina
Κορυφαίος γενετιστής μιας βιοϊατρικής εκμετάλλευσης, συγγραφέας δημοφιλούς επιστημονικού ιστολογίου.
Οι γενετικές εξετάσεις δεν βοηθούν πάντα στον προσδιορισμό της καταγωγής
Πολλοί άνθρωποι κάνουν τεστ για να μάθουν ακριβώς ποιοι είναι ανά εθνικότητα. Και μάταια.
Οι γενετιστές γνωρίζουν: οι αναλύσεις σάς επιτρέπουν να προσδιορίσετε τις απλοομάδες που πήρε ένα άτομο από γονείς. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να πουν για την προέλευσή του. Καθένας από εμάς έχει δύο κύριες απλοομάδες:
- Μιτοχονδριακό, το οποίο μεταδίδεται μέσω της μητρικής γραμμής. Αναγκαστικά ανιχνεύεται και στους άνδρες και στις γυναίκες, αφού τα γονίδια της μητέρας πηγαίνουν σε όλα τα παιδιά. Αλλά οι άνδρες δεν μπορούν να το μεταδώσουν – αυτή είναι η λειτουργία μιας γυναίκας.
- Y-haplogroup - μεταδίδεται μόνο μέσω της αρσενικής γραμμής. Δηλαδή, από τον παππού στον πατέρα, από αυτόν στον γιο και στη συνέχεια, μαζί με το χρωμόσωμα Υ, αυτή η γενετική πληροφορία θα περάσει στον εγγονό. Οι γυναίκες δεν το έχουν.
Υπάρχουν περιοχές στις οποίες επικρατεί η ίδια Υ-απλοομάδα. Ως εκ τούτου, μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα ότι προγόνους ένα άτομο με αυτή τη μορφή ζούσε σε μια συγκεκριμένη γεωγραφική περιοχή. Για παράδειγμα, ένας μεγάλος αριθμός ατόμων με απλοομάδα R1b ζει στη Γαλλία, την Ισπανία και τη Μεγάλη Βρετανία.
Και άνδρες με απλοομάδα I1 βρίσκονται συχνά στο νότιο μισό της Νορβηγίας και της Σουηδίας. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα άτομο έχει αυτές τις απλοομάδες, οι άρρενες πρόγονοί του θα μπορούσαν να προέρχονται από εκεί. Αλλά είναι αδύνατο να ονομάσουμε ακριβώς τη χώρα.
Η μιτοχονδριακή απλοομάδα βοηθά να μάθουμε πώς οι πρόγονοι του ανθρώπου εγκαταστάθηκαν στον πλανήτη στη μητρική γραμμή. Συνήθως δεν δείχνει σε μία περιοχή, αλλά σε πολλές. Επιπλέον, μπορούν να βρίσκονται σε διάφορα μέρη του πλανήτη. Για παράδειγμα, παρόμοιες απλοομάδες μπορούν να καταγραφούν στη βόρεια Αφρική, την Άπω Ανατολή και τη Βόρεια και Νότια Αμερική.
Καμία μελέτη δεν θα είναι σε θέση να πει ακριβώς πόσα τοις εκατό έχει ένα άτομο. αίμα τη μία ή την άλλη εθνότητα. Τα αποτελέσματα των δοκιμών συγκρίνονται μόνο με τα μέσα δεδομένα - επιπλέον, με αυτά που βρίσκονται στη βάση δεδομένων μιας συγκεκριμένης εταιρείας. Θα δείξουν πόσο μοιάζει ένας άνθρωπος με τον μέσο Εσθονό, Ρώσο ή Σουηδό, τίποτα περισσότερο.
Δεν λέγεται ότι εσύ, για παράδειγμα, έχεις 44% αίμα Τατάρ. Όχι, είναι ο βαθμός στον οποίο το γενετικό σας προφίλ ταιριάζει με τη βάση δεδομένων της εταιρείας. Οι γενετικές εξετάσεις βοηθούν στον προσδιορισμό ορισμένων δεικτών καταγωγής, αλλά ποτέ δεν θα σας πουν ποια είναι η εθνικότητα σας. Εσείς αποφασίζετε μόνοι σας.
Irina Zhegulina
Οι γενετικές εξετάσεις βοηθούν να μάθετε για κληρονομικές ασθένειες που απειλούν ένα άτομο
Ναι είναι. Με μια μικρή διόρθωση: καμία μελέτη δεν μπορεί να εγγυηθεί 100% αποτέλεσμα, γιατί κάθε διαγνωστική μέθοδος έχει τους δικούς της περιορισμούς. Υπάρχουν μεταλλάξεις που δεν είναι σε θέση να ανιχνεύσουν ούτε την πιο ακριβή και ποιοτική ανάλυση.
Υπάρχουν μερικοί ακόμη περιορισμοί στον γενετικό έλεγχο. Εδώ είναι:
- Καμία γενετική ανάλυση δεν μπορεί να προβλέψει νέες μεταλλάξεις. Δηλαδή, ο μπαμπάς και η μαμά είναι απολύτως υγιείς και κανείς δεν περιμένει προβλήματα. Και ένα παιδί μπορεί να έχει μια μετάλλαξη de novo - την πρώτη στην οικογένεια. Τέτοιες αλλαγές σε DNA όχι ασυνήθιστο, ο καθένας μας μπορεί να τα έχει. Αλλά δεν γνωρίζουμε καν γι 'αυτές, επειδή οι περισσότερες από αυτές τις μεταλλάξεις δεν οδηγούν σε σοβαρές ασθένειες. Υπάρχουν όμως σπάνιες περιπτώσεις που η αλλαγή εξακολουθεί να είναι επικίνδυνη.
- Συμβαίνει να υπάρχουν μεταλλάξεις στο σώμα, αλλά δεν εμφανίζονται σε όλα τα κύτταρα. Για παράδειγμα, υπάρχει μια τέτοια γενετική ασθένεια όταν εμφανίζονται κηλίδες του χρώματος του καφέ με γάλα στο δέρμα ενός ατόμου. Εάν είναι, τότε η πιθανότητα εμφάνισης διαφόρων όγκους - τόσο ακίνδυνο καλοήθη όσο και επικίνδυνο κακοήθη. Αλλά αλλαγές στο DNA δεν εμφανίζονται σε όλα τα κύτταρα του σώματος, αλλά μόνο σε ορισμένα από αυτά. Δηλαδή, μπορείτε να πάρετε σάλιο από ένα άτομο για ανάλυση - και το τεστ δεν θα δείξει τίποτα. Και αν εξετάσετε τα κύτταρα του δέρματος, μπορείτε να εντοπίσετε μια μετάλλαξη.
Τέτοιοι βιολογικοί περιορισμοί μας εμποδίζουν να αξιολογήσουμε τον κίνδυνο όλων των κληρονομικών ασθενειών. Αν ακούσετε τη λέξη «όλοι», προσέξτε.
Irina Zhegulina
Όσον αφορά διαγνώσεις όπως ο σακχαρώδης διαβήτης ή υπέρταση, δεν είναι και τόσο απλό. Ναι, υπάρχουν ορισμένοι γενετικοί δείκτες που επιτρέπουν στους γιατρούς να καταλήξουν στο συμπέρασμα ότι ένα άτομο έχει προδιάθεση για τη νόσο. Αυτό όμως δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα αρρωστήσει.
Η ανάπτυξη πολλών χρόνιων παθήσεων εξαρτάται όχι μόνο από την κληρονομικότητα, αλλά και από τον τρόπο ζωής. Επομένως, οι γενετικές εξετάσεις θα βοηθήσουν στην προειδοποίηση ενός ατόμου. Αλλά δεν θα προβλέψουν αν θα παραμείνει υγιής ή θα αναγκαστεί να υποβληθεί σε θεραπεία.
Οι εξετάσεις δεν θα σας βοηθήσουν να επιλέξετε την ιδανική δίαιτα και δίαιτα
Με βάση τα αποτελέσματα των αναλύσεων, είναι αδύνατο να καταρτιστεί μια πλήρης δίαιτα που είναι χρήσιμη για ένα συγκεκριμένο άτομο. Είναι μύθος.
Αλλά οι δοκιμές μπορούν να δείξουν πώς αντιλαμβάνεται το σώμα ορισμένες τροφές. Για παράδειγμα, ζάχαρη γάλακτος ή καφεΐνη. Μπορείτε να μάθετε αν πεπτικές διαταραχές όταν πίνετε γάλα. Προσδιορίστε πόσο γρήγορα θα επεξεργαστεί το σώμα και αφαιρέστε τη μερίδα αλκοόλ που ήπιε κάποιος στο δείπνο. Καταλήξτε στο πόσο ασφαλείς είναι οι τροφές με γλουτένη για τον άνθρωπο.
Αυτή είναι σημαντική γνώση: θα σας πουν ποια προϊόντα πρέπει να απορρίπτονται. Αλλά δεν θα βοηθήσουν να καταλήξουμε σε μια δίαιτα που θα ήταν πιο χρήσιμη σε έναν συγκεκριμένο ασθενή. Αυτή η ερώτηση δεν αποφασίζεται από τη γενετική. Το κύριο πράγμα εδώ είναι το κίνητρο και η γενική γνώση σχετικά με τις καλές και κακές διατροφικές συνήθειες. Λοιπόν, η επιθυμία ενός ατόμου να παραμείνει υγιής όσο το δυνατόν περισσότερο.
Πράγματι, με τη βοήθεια γενετικών δοκιμών, μπορεί κανείς να παρακινηθεί περισσότερο να ακολουθήσει τις συστάσεις της κοινής λογικής, του ΠΟΥ ή τις διατροφικές οδηγίες. Μπορείτε να μάθετε τους κινδύνους, για παράδειγμα, αρτηριακή υπέρταση ή διαβήτη. Είναι σαφές ότι δεν θα αλλάξουμε γενετική. Επομένως, πιθανότατα, θα πρέπει να αποκτήσετε τέτοιες διατροφικές συνήθειες που μπορούν εύκολα να παραμείνουν για μια ζωή.
Irina Zhegulina
Οι γενετικές εξετάσεις θα βοηθήσουν στην εκ των προτέρων αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας του φαρμάκου
Οι γιατροί γνωρίζουν πώς να προσδιορίζουν εκ των προτέρων εάν σε ένα άτομο πρέπει να συνταγογραφούνται φάρμακα από έναν αρκετά μεγάλο κατάλογο φαρμάκων. Μέχρι στιγμής περιλαμβάνει περίπου εκατό φάρμακα.
Εάν πάρετε μια ομάδα ατόμων με την ίδια διάγνωση και τους δώσετε ένα φάρμακο, η πλειοψηφία θα πει ότι το φάρμακο λειτουργεί καλά. Αλλά μερικοί άνθρωποι θα παρατηρήσουν ότι η θεραπεία δεν λειτουργεί καλά ή δεν λειτουργεί καθόλου. Λοιπόν, κάποιοι θα αισθανθούν ότι έχει γίνει χειρότερο - εμφανίστηκαν παρενέργειες.
Οι γενετιστές μπορούν να καθορίσουν πόσο αποτελεσματικό θα είναι ένα φάρμακο για ένα συγκεκριμένο άτομο. Ευτυχώς, αυτό δεν είναι μύθος. Για παράδειγμα, υπάρχει μια τέτοια ομάδα φαρμάκων - στατίνες. Βοηθούν στον έλεγχο των επιπέδων. χοληστερίνη στο αίμα. Αλλά ορισμένοι ασθενείς αρνούνται να τα πάρουν - φοβούνται τις σοβαρές παρενέργειες.
Οι επιστήμονες μπόρεσαν να διαπιστώσουν ότι μια πολύ μικρή αλλαγή στο DNA επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό την ανεκτικότητα μιας από τις στατίνες - του φαρμάκου σιμβαστατίνη. Υπάρχει αυτή η αλλαγή - ο κίνδυνος καταστροφικής επίδρασης μιας ουσίας στον μυϊκό ιστό αυξάνεται. Καμία αλλαγή - όλα καλά. Αυτό σημαίνει ότι είναι δυνατό να προσφερθεί στον ασθενή να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο πριν συνταγογραφηθούν τέτοια φάρμακα. Και για να προσδιορίσετε εάν θα εμφανιστούν ανεπιθύμητες ενέργειες ή εάν μπορείτε να πιείτε με ασφάλεια χάπια: δεν θα υπάρξουν παρενέργειες.
Πώς γίνεται συνήθως η επιλογή φαρμάκων; Υπάρχουν κλινικές οδηγίες: συνταγογραφήθηκε ένα φάρμακο - δεν λειτούργησε. Επιλέχθηκε ένα άλλο φάρμακο για αυτή τη λανθασμένη αντίδραση και, στη συνέχεια, ένα τρίτο, εάν το δεύτερο δεν ταίριαζε. Ωστόσο, ο γενετικός έλεγχος σάς επιτρέπει να γνωρίζετε εκ των προτέρων για ορισμένα φάρμακα εάν η τυπική δόση θα είναι αποτελεσματική και εάν το φάρμακο πρέπει να αντικατασταθεί αμέσως με άλλο λόγω τοξικότητας.
Irina Zhegulina
Ο γενετικός έλεγχος δεν θα σας πει πόσο καλοί είναι οι άνθρωποι ο ένας για τον άλλον
Υπάρχει ένας τέτοιος μύθος: οι γενετικές εξετάσεις θα βοηθήσουν να καθοριστεί εάν οι άνθρωποι θα ζήσουν μαζί ευτυχισμένοι για πάντα ή αν δεν θα πρέπει να συναντηθούν καθόλου. Αυτή η δήλωση δεν ανταποκρίνεται καθόλου στην πραγματικότητα: καμία δοκιμή δεν θα δείξει εάν οι άνθρωποι είναι κατάλληλοι ο ένας για τον άλλον.
Μπαίνουν όμως ζευγάρια γάμοςΩστόσο, ο γενετικός έλεγχος εξακολουθεί να αξίζει τον κόπο. Και για να δούμε αν υπάρχει κίνδυνος κάποιας κληρονομικής νόσου στα παιδιά.
Οι μελλοντικοί γονείς μπορεί να είναι απόλυτα υγιείς, αλλά ταυτόχρονα να είναι φορείς σπάνιων γενετικών ασθενειών. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι κάθε άτομο έχει έως και τρεις από αυτές τις μεταλλάξεις. Ίσως οι άνθρωποι να μην το μάθουν ποτέ και οι ασθένειες να μην εκδηλωθούν με κανέναν τρόπο. Υπάρχει όμως η πιθανότητα οι μεταλλάξεις και στους δύο γονείς να συμπέσουν. Τότε θα υπάρχει κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με παθολογία. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ένας τέτοιος κίνδυνος μπορεί να περιμένει μια οικογένεια από 50-100.
Επομένως, οι μελλοντικοί γονείς πριν από τη σύλληψη θα πρέπει να κάνουν γενετικές εξετάσεις. Να μην χωρίσουν ή να χωρίσουν αν οι γιατροί δουν κίνδυνο. Ο στόχος είναι διαφορετικός - να ελέγχεται η διαδικασία ανάπτυξης του εμβρύου και να μην χάνονται οι παραβιάσεις εάν συμβούν. Ίσως οι γιατροί σας συμβουλεύσουν να κάνετε τακτικά ορισμένες εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, προκειμένου να εντοπίσετε την παθολογία σε πρώιμο στάδιο. Ή ίσως θα συστήσουν αμέσως μια διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Όλα τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να κάνουν παιδιά συνιστάται να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο. Αποστολή μου είναι να λέω πάντα ότι αν δεν ξέρετε τι προληπτικό έλεγχο να κάνετε, κάντε το για κυστική ίνωση και νωτιαία μυϊκή ατροφία. Αυτή είναι μια κατάσταση win-win, καθώς μια τέτοια εξέταση δεν εξαρτάται από το υπόβαθρό σας και συνιστάται για όλους.
Irina Zhegulina
Διαβάστε επίσης🧐
- Τι είναι η εκτογένεση και μπορεί να καταστήσει περιττή τη φυσική εγκυμοσύνη και τον τοκετό
- Γιατί η φυσική επιλογή δεν είναι τόσο σημαντική σήμερα και τι συνέβη με το ένστικτό μας - λένε οι βιολόγοι
- «Καθένας από εμάς έχει περίπου εκατό σπασμένα γονίδια»: μια συνέντευξη με τον βιοπληροφορικό Mikhail Gelfand