Τι είναι η αιμορροφιλία και πώς να ζήσετε με αυτήν
μικροαντικείμενα / / August 01, 2021
Αιμορραγία από τη μύτη και συχνές μώλωπες μπορεί να εμφανιστούν λόγω διαταραχής του αίματος.
Τι είναι η αιμορροφιλία
Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία η πήξη του αίματος ενός ατόμου είναι εξασθενημένη. Αυτό οφείλεται σε αποτυχία στη σύνθεση συγκεκριμένων πρωτεϊνών ή παράγοντες πήξης. Οι επιστήμονες τους αριθμούν με ρωμαϊκούς αριθμούς από το Ι έως το XII. Η ασθένεια εμφανίζεται μόνο λόγω της έλλειψης δύο συγκεκριμένων παραγόντων, επομένως, διακρίνονται δύο τύποι αιμορροφιλίας.Αιμοφιλία / Η.Π.Α. Εθνική Ιατρική Βιβλιοθήκη:
- Α - στο αίμα λιγότερο από το 50% του κανόνα του παράγοντα VIII.
- Β - το περιεχόμενο του παράγοντα IX είναι κάτω από 50%.
Από πού προέρχεται η αιμορροφιλία;
Συνήθως μεταδίδεταιΚλινική Αιμοφιλίας / Mayo με κληρονομικότητα μέσω χρωμοσωμάτων φύλου, τα οποία είναι ΧΧ στις γυναίκες και ΧΥ στους άνδρες. Το αγόρι λαμβάνει το Υ από τον πατέρα του και το Χ από τη μητέρα του. Το κορίτσι και από τους δύο γονείς έχει δύο χρωμοσώματα Χ. Το ελαττωματικό γονίδιο αιμορροφιλίας βρίσκεται στο ένα χρωμόσωμα Χ αλλά καταστέλλεται στο άλλο. Επομένως, στις γυναίκες, η ασθένεια δεν εκδηλώνεται, αλλά η μητέρα μπορεί να τη μεταδώσει στον γιο της.
Σε περίπου 30% των ανθρώπων, η αιμορροφιλία είναι αποτέλεσμα αυθόρμητης μετάλλαξηςΚλινική Αιμοφιλίας / Mayo γονίδια, όχι κληρονομικότητα. Ακόμα λιγότερο συχνή είναι η επίκτητη μορφή της νόσου, η οποία εμφανίζεται λόγω ανοσολογικών διαταραχών. Μπορούν να προκληθούν από:
- εγκυμοσύνη;
- αυτοάνοσο νόσημα;
- καραβίδα;
- σκλήρυνση κατά πλάκας.
Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας
Οι εκδηλώσεις της νόσου εξαρτώνταιΚλινική Αιμοφιλίας / Mayo σχετικά με το πόσο λείπει ο παράγοντας πήξης VIII ή IX. Το κύριο σύμπτωμα είναι ασυνήθιστα βαριά ή αιφνίδια αιμορραγία που είναι πολύ δύσκολο να σταματήσει. Μπορεί να εμφανιστεί στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- λόγω κοπής, χειρουργικής επέμβασης ή εξαγωγής δοντιού.
- ως αποτέλεσμα ενός χτυπήματος στους μαλακούς ιστούς.
- μετά τον εμβολιασμό.
Μερικές φορές υπάρχουν αιφνίδιες αιμορραγίες στις αρθρώσεις, λόγω των οποίων είναι πολύ επώδυνες και δεν μετακινούνται καλά. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν αίμα στα ούρα και στα κόπρανα. Και τα μικρά παιδιά με αιμορροφιλία είναι συχνά ανεξήγητα ευερέθιστα.
Γιατί η αιμορροφιλία είναι επικίνδυνη;
Μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Συνήθως αυτόΚλινική Αιμοφιλίας / Mayo:
- Εγκεφαλική αιμορραγία. Έντονος πονοκέφαλος, έμετος, υπνηλία ή λήθαργος, εμφανίζονται σπασμοί. διπλή όραση. Μερικές φορές ένα άτομο χάνει τις αισθήσεις του.
- Βαθιά μυϊκή αιμορραγία. Το αίμα συλλέγεται μεταξύ των στρωμάτων των μυών και συμπιέζει τα νεύρα, τα οποία μπορούν να κάνουν τα άκρα σας να αισθάνονται μούδιασμα ή πληγή.
- Βλάβη στις αρθρώσεις. Συχνά θα συλλέγουν αίμα, το οποίο θα οδηγήσει στην καταστροφή του χόνδρου και στην ανάπτυξη αρθρίτιδας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορείΑιμορροφιλία Α / Medscape εμφανίζεται μια κύστη. Σταδιακά συμβαίνει μη αναστρέψιμη παραμόρφωση και η άρθρωση παύει να είναι κινητή.
Επίσης, μερικές φορές η αιμορροφιλία απαιτεί μεταγγίσεις αίματος. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο μόλυνσης από τον ιό HIV και άλλες ιογενείς λοιμώξεις.
Πώς διαγιγνώσκεται η αιμορροφιλία;
Συνήθως, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται ήδη στην παιδική ηλικία. Αλλά αν ένα άτομο γνωρίζει ότι οι άνδρες στην οικογένειά του ήταν άρρωστοι με αιμορροφιλία, τότε μπορεί να απευθυνθεί σε έναν θεραπευτή για εξέταση. Για να επιβεβαιώσει ή να αρνηθεί τη διάγνωση, ο γιατρός θα συνταγογραφήσειΔιάγνωση Αιμορροφιλίας / Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων:
- Γενική ανάλυση αίματος. Ελέγξτε το επίπεδο αιμοσφαιρίνη, ποσό αιμοπετάλια και ερυθροκύτταρα.
- Ενεργοποιημένος χρόνος μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT). Ο δείκτης μετριέται σε δευτερόλεπτα και αντικατοπτρίζει πόσο γρήγορα πήζει το αίμα. Με έλλειψη παραγόντων πήξης VIII, IX, XI και XII, το APTT γίνεται περισσότερο από το κανονικό.
- Χρόνος προθρομβίνης. Δείχνει επίσης πόσο γρήγορα πήζει το αίμα, αλλά αντανακλά τη συγκέντρωση των παραγόντων πήξης I, II, V, VII και X. Επομένως, σε άτομα με αιμορροφιλία, αυτό το τεστ είναι φυσιολογικό και γίνεται για να βρεθούν όλες οι πιθανές αιτίες αιμορραγίας.
- Ινωδογόνο. Αυτή η πρωτεΐνη είναι ένας παράγοντας πήξης Ι και είναι υπεύθυνη για το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Στην αιμορροφιλία, το τεστ δεν αποκλίνει από τον κανόνα και εάν αλλάξει το επίπεδο του ινωδογόνου, ο γιατρός θα υποψιαστεί άλλη ασθένεια.
- Μελέτη παραγόντων πήξης. Η ανάλυση δείχνει το επίπεδο των παραγόντων VIII και IX στο αίμα και αντικατοπτρίζει τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου.
Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;
Είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από τη νόσο, αλλά για να αποφύγουμε τις επιπλοκές, οι γιατροί συνταγογραφούν υποστηρικτική θεραπεία. Θα πρέπει να βελτιώσει την πήξη του αίματος. Για να το κάνετε αυτό, χρησιμοποιήστεΚλινική Αιμοφιλίας / Mayo:
- Παράγοντες πήξης. Πρωτεΐνες που λαμβάνονται από δωρεά αίματος ή συντίθενται στο εργαστήριο, οι οποίες χορηγούνται σε πρόγραμμα σε ασθενή με αιμορροφιλία.
- Η ορμόνη δεσμοπρεσσίνη. Σε ήπιες μορφές της νόσου, διεγείρει τη σύνθεση των δικών της πρωτεϊνών πήξης.
- Σφραγιστικά ινώδους. Εφαρμόζονται σε πληγές και κοψίματα για να σταματήσει η αιμορραγία.
- Φάρμακα πήξης. Βοηθούν στην πρόληψη της διάσπασης των θρόμβων αίματος.
Εάν οι αρθρώσεις σας είναι κατεστραμμένες, ο γιατρός σας θα σας συνταγογραφήσει φυσικοθεραπεία. Και αν υπήρχε σοβαρή εσωτερική αιμορραγία, τότε μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.
Επίσης, συνιστάται σε όλα τα άτομα με αιμορροφιλία να εμβολιαστούν κατά της ηπατίτιδας Α και Β για να μειωθεί η πιθανότητα μόλυνσης μέσω μεταγγίσεων αίματος.
Πώς να ζήσετε με αιμορροφιλία
Για τη μείωση των κινδύνων που σχετίζονται με τη νόσο, συνιστούν οι γιατροίΚλινική Αιμοφιλίας / Mayo:
- Επιλέξτε το σωστό άθλημα. Αποφύγετε τραυματικές δραστηριότητες όπως πολεμικές τέχνες, χόκεϊ ή ποδόσφαιρο. Το κολύμπι, το ποδήλατο ή το περπάτημα μπορούν να βοηθήσουν στην ενίσχυση των μυών και των αρθρώσεων.
- Μην πάρετε ορισμένα φάρμακα. Μερικά αναλγητικά που χορηγούνται χωρίς ιατρική συνταγή αραιώνουν το αίμα και μπορούν να επιδεινώσουν την αιμορραγία. Για τον ίδιο λόγο, τα αντιπηκτικά είναι επικίνδυνα. Ως εκ τούτου, είναι καλύτερο να παίρνετε φάρμακα μετά από διαβούλευση με γιατρό.
- Φροντίστε την υγεία της στοματικής κοιλότητας. Συνιστάται τακτικά επισκεφτείτε τον οδοντίατρο και την έγκαιρη θεραπεία των δοντιών για να αποφευχθεί η αφαίρεσή τους. Μια τέτοια επέμβαση θα οδηγήσει σε άφθονη αιμορραγία.
- Μάθετε να σταματάτε την μικρή αιμορραγία. Για να γίνει αυτό, πρέπει να ασκήσετε πίεση στο τραύμα ή να εφαρμόσετε έναν σφιχτό επίδεσμο. Cύξτε τον τραυματισμό με ένα πακέτο πάγου.
Εάν ένα παιδί διαγνωστεί με αιμορροφιλία, οι γονείς μπορούν να φορούν επιθέματα γόνατος και αγκώνα για να αποτρέψουν πτώσεις και αιμορραγία από τις αρθρώσεις. Και στο σπίτι είναι καλύτερο να αφαιρέσετε έπιπλα με αιχμηρές γωνίες.
Διαβάστε επίσης🩸🤕
- Πώς να σταματήσετε την αιμορραγία όταν κόβετε ή ξύνετε
- Τι να κάνετε όταν ρινορραγεί
- Γιατί αιμορραγεί το αυτί και τι πρέπει να κάνετε για αυτό
- Τι να κάνετε εάν έχετε αίμα στα ούρα σας
- Τι να κάνετε εάν εμφανιστούν μώλωπες χωρίς λόγο
Οι επιστήμονες ονόμασαν τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του στελέχους δέλτα του κορονοϊού. Διαφέρουν από το συνηθισμένο COVID-19
Το έγκυρο επιστημονικό περιοδικό Nature έγραψε για την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα του "Sputnik V"
Οι επιστήμονες έχουν δείξει ένα πρωτότυπο προστατευτικής μάσκας που μπορεί να δοκιμάσει για τον κορονοϊό