Τι είναι η ατελής οστεογένεση και πώς να ζήσετε με αυτήν
μικροαντικείμενα / / July 31, 2021
Ο χάκερ της ζωής, μαζί με τους ειδικούς, κατάλαβαν τις ιδιαιτερότητες των "κρυστάλλινων" ανθρώπων.
Τι είναι η ατελής οστεογένεση
ΑτελήςOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape η οστεογένεση, ή η ασθένεια «εύθραυστο άτομο», είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία διαταράσσεται η σύνθεση πρωτεΐνης κολλαγόνου. Επομένως, τα οστά σπάνε εύκολα και τα όργανα και οι ιστοί που περιέχουν ίνες κολλαγόνου υποφέρουν επίσης.
Η ασθένεια είναι πολύ σπάνια: βρίσκεταιOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape περίπου 1 στα 20.000 παιδιά. Αλλά αυτές οι στατιστικές είναι ανακριβείς, καθώς οι ήπιες μορφές παθολογίας δεν λαμβάνονται πάντα υπόψη.
Έλενα Μεσχεριακόβα
Ιδρυτής και Διευθυντής του Ιδρύματος Fragile People.
Δεν είναι γνωστό με βεβαιότητα πόσοι άνθρωποι με ατελή οστεογένεση στη Ρωσία. Το μητρώο για τη νόσο αυτή τηρείται από το Υπουργείο Υγείας. Αλλά γύρω στο 2013, υπήρχαν περίπου 700 άτομα στη λίστα. Έχουμε τη δική μας βάση δεδομένων στο ταμείο, στην οποία εισάγουμε παιδιά και ενήλικες. Σε όλη τη χώρα ζουν πάνω από 600 ασθενείς.
Γιατί αναπτύσσεται η ατελής οστεογένεση
κύριος λόγοςOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape — γονιδιακή μετάλλαξηκωδικοποιεί τη σύνθεση κολλαγόνου. Μπορεί να συμβεί αυθόρμητα υπό την επίδραση αγνώστων παραγόντων ή να κληρονομηθεί από τους γονείς.
Η σοβαρότητα της νόσου και οι εκδηλώσεις της εξαρτώνται από το γονίδιο στο οποίο συμβαίνουν οι αλλαγές.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ατελούς οστεογένεσης
Οι ερευνητές τονίζουνOsteogenesis imperfecta / U. ΜΙΚΡΟ. Εθνική Ιατρική Βιβλιοθήκη 19 παραλλαγές παθολογίας. Από αυτούς, ο τύπος Ι είναι ο ελαφρύτεροςOsteogenesis Imperfecta / Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και Μυοσκελετικών και Δερματικών Παθήσεωνκαι το ΙΙ είναι το πιο δύσκολο. Τα υπόλοιπα βρίσκονται ενδιάμεσα όσον αφορά την επίδρασή τους στο σώμα. Αλλά για όλους, τα ίδια περίπου συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά. Εδώ είναιOsteogenesis Imperfecta / Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και Μυοσκελετικών και Δερματικών Παθήσεων:
- Συχνά κατάγματα.
- Ακανόνιστο σχήμα ή καμπυλότητα μακρών οστών.
- Ένα μικρό άτομο, συνήθως κάτω από το μέσο όρο.
- Μελανιάζει εύκολα.
- Πολύ εύκαμπτοι σύνδεσμοι.
- Αδύναμοι μύες.
- Το λευκό των ματιών είναι μπλε, γκρι ή μοβ.
- Το πρόσωπο είναι τριγωνικό.
- Στήθος βαρελιού.
- Rachiocampsis.
- Καταστροφή των σπονδύλων.
- Εύθραυστα, παραμορφωμένα και αποχρωματισμένα δόντια.
- Απώλεια ακοής.
- Παραμόρφωση της άρθρωσης του ισχίου.
- Καρδιακές παθήσεις. Προκύπτουν λόγω δυσλειτουργίας των βαλβίδων και αλλαγών στις αρτηρίες.
Κατά κανόνα, τα σημάδια της ατελούς οστεογένεσης αρχίζουν να εμφανίζονται από την παιδική ηλικία. Αν και οι ήπιες μορφές παθολογίας μπορούν να περάσουν απαρατήρητες μέχρι να μεγαλώσει ένα άτομο.
Ποιος είναι ο κίνδυνος της ατελούς οστεογένεσης
Όλα εξαρτώνται από τον τύπο της ασθένειας. Έτσι, σε σοβαρές μορφές, μπορεί να εμφανιστούν οι ακόλουθες επιπλοκέςOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape:
- Ένα άτομο αναπτύσσει συχνά αναπνευστικές ασθένειες. Μερικές φορές οδηγούν στην ανάπτυξηΠοια είναι τα συμπτώματα της οστεογένεσης ατελή (ΟΙ); / Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Developmentαναπνευστική ανεπάρκεια.
- Τα παιδιά με ατελή οστεογένεση έχουν συχνά πολύ μεγάλα κεφάλια. Εάν μια γυναίκα γεννήσει φυσικά, τα πυελικά οστά θα πιέσουν δυνατά το κρανίο. Εξαιτίας αυτού, μπορεί να εμφανιστεί εγκεφαλική αιμορραγία.
- Σε έγκυες γυναίκες με οστεογένεση ατελή, είναι πιο πιθανό να συμβεί αποκόλληση πλακούντα, το μωρό να γεννηθεί με χαμηλό βάρος γέννησης, ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης, συγγενείς δυσπλασίες ή πρόωρα.
Η Elena Meshcheryakova σημειώνει ότι τα άτομα με ατελή οστεογένεση ζουν περίπου το ίδιο με τα υπόλοιπα. Συχνά όμως παρεμποδίζονται από δευτερογενείς επιπλοκές. Για παράδειγμα, με σοβαρή σκολίωση, τα εσωτερικά όργανα υποφέρουν, ένα άτομο είναι πιο πιθανό να αρρωστήσει και μπορεί να πεθάνει νωρίτερα.
Πώς διαγιγνώσκεται η ατελής οστεογένεση;
Εάν ένα παιδί ή ένας ενήλικας έχει συχνά κατάγματα χωρίς σοβαρή εξωτερική βλάβη ή εάν υπάρχουν άλλα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν παιδίατρο ή γιατρό. Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια εξέταση και θα συνταγογραφήσει μια εξέταση για να αποκλείσει άλλες παθολογίες.
Έλενα Μεσχεριακόβα
Η ασθένεια είναι πολύ σπάνια, έτσι οι απλοί θεραπευτές και οι παιδίατροι στην κλινική δεν συναντούν συχνά παθολογία. Συνήθως, τα άτομα με κατάγματα έρχονται στην προσοχή ορθοπεδικών, οι οποίοι ήδη αρχίζουν να παρατηρούν την παραβίαση.
Για την πρωτογενή διάγνωση σε παιδιά και ενήλικες, χρησιμοποιούνται διάφορες μέθοδοι:
- Έρευνα κολλαγόνου. Αρχικά, θα πάρουνOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape κυτταρικό δείγμα δέρμανα μελετήσουν in vitro πώς συνθέτουν αυτήν την πρωτεΐνη.
- Ακτινογραφία. Στις εικόνες, ο ειδικός μπορείOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape εξετάστε φρέσκα ή συντηγμένα κατάγματα, ανώμαλες αναπτύξεις οστικού ιστού, αλλαγές στη δομή του κρανίου, παραμόρφωση του θώρακα και της λεκάνης.
- Πυκνομετρία. Αυτή η μέθοδος επιτρέπειOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape αξιολογεί την ορυκτή πυκνότητα των οστών και επομένως την ευθραυστότητά τους.
Εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα των δοκιμών, ο παιδίατρος ή ο θεραπευτής υποψιαστεί ότι πρόκειται για ατελή οστεογένεση, ο ασθενής θα παραπεμφθεί σε γενετική. Θα προσφέρει να κάνει ανάλυση DNA για να βρει γονιδιακές μεταλλάξεις. Για να το κάνετε αυτό, θα πρέπει να δώσετε αίμα. Αυτή η μέθοδος είναι αποτελεσματική στο 60-94% των ανθρώπων.
Εάν μια γυναίκα φέρει παιδί που μπορεί να έχει γενετική διαταραχή, μπορεί να της συνταγογραφηθεί:
- Μη προγραμματισμένος υπέρηχος. ΒοηθάειOsteogenesis Imperfecta (OI) Workup / Medscape για την ανίχνευση σημάτων ατελούς οστεογένεσης στο έμβρυο πριν από τον τοκετό. Συνήθως πρόκειται για ασυνήθιστα κοντά χέρια και πόδια, τα οποία μπορούν να παρατηρηθούν ήδη από τις 16 εβδομάδες. Μερικές φορές οι γιατροί διαπιστώνουν ανωμαλίες στη δομή του κρανίου, κατάγματα πλευρών. Ταυτόχρονα, σύμφωνα με την Έλενα Μεσχεριακόβα, οι γιατροί που κάνουν υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ελάχιστα ενημερωμένοι και πρακτικά δεν αντιμετωπίζουν ατελή οστεογένεση. Επομένως, δεν έχουν επαγρύπνηση σχετικά με αυτήν την παθολογία και μπορούν να κάνουν διαφορετική διάγνωση. Για παράδειγμα, αχονδροπλασία, στην οποία παρατηρείται επίσης βράχυνση των άκρων. Εξαιτίας αυτού, η ασθένεια δεν αναγνωρίζεται πάντα κατά τη διάρκεια της κύησης και το παιδί μπορεί να τραυματιστεί κατά τη γέννηση.
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Μέσω παρακέντησης στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα, ο γιατρός θα πάρει απαλά ένα δείγμα ιστού του μελλοντικού πλακούντα. Η μελέτη πραγματοποιείται έως και 3 μήνες εγκυμοσύνη.
Πώς αντιμετωπίζεται η ατελής οστεογένεση;
Δεν μπορείτε να απαλλαγείτε από αυτήν την ασθένεια. Υπάρχουν όμως τρόποι για να μειωθεί ο αριθμός των καταγμάτων και να διευκολυνθεί η ζωή. Συνήθως, ακολουθείται μια ολοκληρωμένη προσέγγιση που περιλαμβάνει φάρμακα και άλλες θεραπευτικές επιλογές.
Η κύρια φροντίδα για τους ασθενείς παρέχεται από παιδίατρους και θεραπευτές. Όταν όμως εμφανίζονται ενδοκρινικά, νευρολογικά προβλήματα, επιπλοκές από το καρδιαγγειακό σύστημα,Θεραπεία / Osteogenesis Imperfecta Foundation στενοί ειδικοί: ενδοκρινολόγοι, νευρολόγοι, καρδιολόγοι κ.ο.κ.
Έλενα Μεσχεριακόβα
Σε όλο τον κόσμο υπάρχει μια τέτοια πρακτική όταν οι ασθενείς νοσηλεύονται σε εξειδικευμένα κέντρα, όπου οι γιατροί έχουν ήδη επαρκή εμπειρία στη θεραπεία αυτής της νόσου. Αλλά λόγω του μεγέθους της χώρας μας, η δική μας είναι διαφορετική. Συνήθως, ένα άτομο πηγαίνει στο ομοσπονδιακό κέντρο, υποβάλλεται σε διαγνωστικά, επιβεβαιώνει τη διάγνωση και λαμβάνει ένα απόσπασμα. Υποδεικνύει με ποια μέσα και σε ποια δοσολογία πρέπει να αντιμετωπιστείτε. Στη συνέχεια, μπορεί να πάει στο ιατρικό ίδρυμα στον τόπο κατοικίας, όπου θα του χορηγηθεί η ένεση με το φάρμακο.
Η μέθοδος θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου.
Διατροφή
Η διατροφή πρέπει να έχει αρκετή ποσότηταOsteogenesis Imperfecta (OI) Θεραπεία & Διαχείριση / Medscape ασβέστιο, φώσφορο και βιταμίνη D, διαφορετικά τα οστά θα γίνουν ακόμη πιο εύθραυστα. Επομένως, πρέπει να τρώτε περισσότερα ψάρια, γαλακτοκομικά προϊόντα, αυγά και ξηρούς καρπούς. Αξίζει επίσης να βεβαιωθείτε ότι το φαγητό είναι πλούσιο σε θερμίδες, ειδικά σε σοβαρές μορφές παθολογίας.
Χειρουργικές μέθοδοι
Σε σοβαρές μορφές οστεογένεσης ατελή, προκειμένου να αποφευχθούν κατάγματα των κάτω άκρων, αOsteogenesis Imperfecta (OI) Θεραπεία & Διαχείριση / Medscape τηλεσκοπικές ράβδοι, μερικές φορές καρφίτσες.
Έλενα Μεσχεριακόβα
Σε τέτοιες λειτουργίες, η ικανότητα ενός ειδικού και η ικανότητα εγκατάστασης αυτών των δομών είναι πολύ σημαντική. Πράγματι, με την ατελή οστεογένεση, τα οστά είναι συγκεκριμένα, πολύ εύθραυστα και πρέπει κανείς να μπορεί να τα χειριστεί. Επομένως, στη χώρα μας δεν υπάρχουν πολλές κλινικές όπου αυτό είναι ήδη δυνατό και διαθέσιμο.
Μερικές φορές σε παιδιά ή ενήλικες, η δομή του κρανίου αλλάζει και αρχίζει να ασκεί πίεση στον εγκέφαλο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, απαιτείται χειρουργική επέμβαση για να διορθωθεί. Επίσης, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει όταν σκολίωση.
Ορθοπεδικά βοηθήματα
Αυτά είναι διαφορετικάOsteogenesis Imperfecta (OI) Θεραπεία & Διαχείριση / Medscape συσκευές για εξωτερική στερέωση των άκρων και σταθεροποίηση αρθρώσεων: νάρθηκες, ορθώσεις, στηρίγματα. Βοηθούν στην περίοδο ανάρρωσης μετά από χειρουργική επέμβαση ή κάταγμα και χρησιμοποιούνται για περπάτημα. Αν και κάποιοι πρέπει να μετακομίσουν σε Μη έγκυρο ΑΝΑΠΗΡΙΚΟ ΚΑΡΟΤΣΑΚΙ.
Γυμνάσια
Η φυσική δραστηριότητα είναι απαραίτητηOsteogenesis Imperfecta (OI) Θεραπεία & Διαχείριση / Medscape όσους αναρρώνουν από κάταγμα ή χειρουργική επέμβαση, καθώς και για την πρόληψη τραυματισμών. Ο ασκούμενος θεραπευτής επιλέγει ένα ειδικό σύνολο κινήσεων που βοηθούν στην ενίσχυση των μυών.
Nadezhda Epishina
Επικεφαλής του προγράμματος Mobile Rehabilitation Service του Fragile People Foundation, φυσικοθεραπευτής.
Στην οστεογένεση ατελή, η δραστηριότητα συχνά μειώνεται λόγω καταγμάτων, υπάρχει φόβος να πάθει κάποιος άλλος τραυματισμός, ο οποίος οδηγεί σε ακόμη μεγαλύτερη ευθραυστότητα των οστών και νέα κατάγματα. Η άσκηση σας βοηθά να βγείτε από αυτόν τον φαύλο κύκλο. Αναπτύσσουν επιδεξιότητα, αντοχή, συντονισμό των κινήσεων, ενισχύουν το μυοσκελετικό σύστημα.
Φάρμακα
Σε παγκόσμιο επίπεδο, ο κύριος τύπος φαρμάκωνOsteogenesis Imperfecta (OI) Θεραπεία & Διαχείριση / Medscape για τη θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης είναι τα διφωσφονικά. Αλλά οι οδηγίες για αυτούς δεν αναφέρουν τη γενετική ανωμαλία. Υποδεικνύεται μόνο ότι χρησιμοποιούνται για οστεοπόρωση σε ενήλικες. Παρόλο που ακόμη και όταν η σύνθεση κολλαγόνου είναι εξασθενημένη, αυτά τα φάρμακα βοηθούν να σταματήσει η καταστροφή του οστού, να αυξηθεί η πυκνότητα μετάλλων του, να μειωθεί ο πόνος και να μειωθεί ο αριθμός των καταγμάτων.
Υπάρχουν δυσκολίες στη χρήση τέτοιων κεφαλαίων στη Ρωσία. Όπως σημειώνει η Elena Meshcheryakova, δεν υπάρχουν κλινικές οδηγίες, ένα πρότυπο περίθαλψης στη χώρα μας. Υπάρχει μόνο ένα διεθνές πρωτόκολλο θεραπείας. Ως εκ τούτου, οι γιατροί φοβούνται πολύ συχνά τη συνταγογράφηση φαρμάκων για παιδιά, γεγονός που εμποδίζει την εξάπλωση της φαρμακευτικής θεραπείας.
Είναι ευκολότερο για ενήλικες ασθενείς: κατά κανόνα, έχουν ταυτόχρονη χορήγηση οστεοπόρωση, για τη θεραπεία των οποίων χρειάζονται απλώς διφωσφονικά.
Επίσης, οι επιστήμονες επιτρέπουν σε ορισμένες περιπτώσεις τη χρήση αυξητικής ορμόνης και ορμόνης των παραθυρεοειδών αδένων.
Κυτταρική και γονιδιακή θεραπεία
Ενώ αυτές οι τεχνικές βρίσκονται σε φάση ανάπτυξης. Σημειώνουν οι επιστήμονεςOsteogenesis Imperfecta (OI) Θεραπεία & Διαχείριση / Medscape ότι η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε άτομα με ατελή οστεογένεση. Για θεραπεία, ένα άτομο σχεδιάζει να κάνει ένεση βλαστοκύτταρα, οι οποίοι είναι πρόδρομοι των οστεοβλαστών που σχηματίζουν οστικό ιστό και συνθέτουν κολλαγόνο.
Επίσης, διεξάγονται μελέτες στις οποίες προσπαθούν να μεταμοσχεύσουν στο οστό του ασθενούς τα δικά του κύτταρα οστεοβλάστης με αλλοιωμένη γενετική δομή. Πρέπει να συνθέτουν κολλαγόνο με κανονική μοριακή δομή.
Ποιος πληρώνει για τη θεραπεία
Φάρμακα, όπως και άλλες επιλογές θεραπείας, είναι διαθέσιμα για την υποχρεωτική ιατρική ασφάλιση. Αλλά για αυτό πρέπει να υποβληθείτε σε εξέταση και να έχετε ιατρικό αρχείο.
Έλενα Μεσχεριακόβα
Μπορείτε να λάβετε φάρμακα με απαλλαγή από το ομοσπονδιακό κέντρο δωρεάν. Από μόνα τους, είναι σχετικά φθηνά: περίπου 30 χιλιάδες ρούβλια δαπανώνται για ένα σταγονόμετρο. Λαμβάνοντας υπόψη το γεγονός ότι γίνονται για παιδιά δύο ή τέσσερις φορές το χρόνο και για ενήλικες - μία φορά κάθε 12 μήνες, για τον προϋπολογισμό της περιοχής είναι αρκετά αναζωογονητικό.
Αλλά ταυτόχρονα, υπάρχουν ποσοστώσεις για θεραπεία, οι οποίες δεν είναι αρκετές για όλους. Επομένως, η ιατρική περίθαλψη, όπως η ορθοπεδική, πληρώνεται συχνά από φιλανθρωπικά ιδρύματα.
Ακόμα και στη χώρα μας, προκύπτουν δυσκολίες λόγω του γεγονότος ότι τα φάρμακα συχνά συνταγογραφούνται όχι από την εμπορική ονομασία, αλλά από τη δραστική ουσία. Ως εκ τούτου, στον τόπο κατοικίας, μπορεί να εκδοθεί ένα γενόσημο, ένα ανάλογο του κύριου τύπου φαρμάκου με λιγότερη αποτελεσματικότητα. Και εδώ είναι σημαντικό οι γονείς του παιδιού ή ο ίδιος ο ενήλικος ασθενής να μην τα παρατήσουν, αλλά να αναζητήσουν τα απαραίτητα μέσα.
Πώς να ζήσετε με την ατελή οστεογένεση
Το Canadian Osteogenesis Imperfecta Foundation έχει αναπτύξει κατευθυντήριες γραμμέςOsteogenesis Imperfecta (OI) / Medscape για τις οικογένειες όπου υπάρχουν παιδιά με αυτήν την ασθένεια.
- Μην φοβάστε να αγγίξετε και να σηκώσετε το παιδί σας, αλλά προσέξτε. Ποτέ μην πάρετε μωρό για τις μασχάλες. Είναι καλύτερα να τοποθετήσετε το ένα χέρι ανάμεσα στα πόδια κάτω από τους γλουτούς και το άλλο κάτω από τους ώμους και το κεφάλι.
- Όταν αλλάζετε πάνα, μην σηκώνετε τη λεκάνη κρατώντας τους αστραγάλους του μωρού.
- Επιλέξτε ένα ανακλινόμενο κάθισμα αυτοκινήτου που αφαιρείται εύκολα από το παιδί σας. Τοποθετήστε ένα στρώμα από αφρώδες ελαστικό κάτω από τις ζώνες ασφαλείας για να αποφύγετε τη σύνθλιψη.
- Μην κουβαλάτε ένα μωρό με μια σφεντόνα ή μην κυλάτε ένα καλάμι στο καρότσι. Χρησιμοποιήστε ευρεία περιπατητήςστο οποίο το παιδί ταιριάζει καλά.
Οι ενήλικες με ατελή οστεογένεση δεν συνιστάται να καπνίζουν, να καταναλώνουν αλκοόλ και στεροειδείς ορμόνες, καθώς αυτό μειώνει την οστική πυκνότητα.
Επιπλέον, μπορείτε να μειώσετε την πιθανότητα κατάγματος σε οποιαδήποτε ηλικία εάν εξοπλίσετε σωστά το σπίτι σας.
Nadezhda Epishina
Για να μειώσετε τον κίνδυνο τραυματισμού, πρέπει να αφαιρέσετε τα ολισθηρά χαλιά, να αναδιατάξετε τα έπιπλα έτσι ώστε να μην υπάρχουν αιχμηρές γωνίες, ασφαλείς κουπαστές και να φοράτε παπούτσια με αντιολισθητικές σόλες ή αιχμές. Είναι επίσης χρήσιμο να κάνετε ασκήσεις για ανάπτυξη ισορροπίας και αντοχής, σωστή όραση και λήψη φαρμάκων που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας. Και μερικοί ασθενείς πρέπει να αντιμετωπίσουν το φόβο της πτώσης.
Διαβάστε επίσης💊🔬💉
- Γιατί πονάει η πλάτη μου και τι να κάνω γι 'αυτό
- Από πού προέρχεται μια κήλη της σπονδυλικής στήλης και τι να την κάνουμε
- 11 σημάδια ότι μπορεί να έχετε καρδιακή ανακοπή
- Πώς να αναγνωρίσετε ένα κάταγμα στον αστράγαλο και τι να κάνετε στη συνέχεια
- 8 τρόφιμα που παρέχουν βιταμίνη D καλύτερα από τον ήλιο
Το έγκυρο επιστημονικό περιοδικό Nature έγραψε για την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα του "Sputnik V"
Οι επιστήμονες έχουν δείξει ένα πρωτότυπο προστατευτικής μάσκας που μπορεί να δοκιμάσει για τον κορονοϊό
Τι είναι ο επανεμβολιασμός του κορωνοϊού και γιατί χρειάζεται; Απάντησε στις κύριες ερωτήσεις