Τι είναι το σύνδρομο Angelman και πώς να το ζήσετε
μικροαντικείμενα / / February 24, 2022
Η περίπτωση που το χαρούμενο παιδικό γέλιο δεν είναι καλό σύμπτωμα.
Τι είναι το σύνδρομο Angelman
Σύνδρομο ΆγγελμανΣύνδρομο Angelman / Medline Plus είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα. Η απενεργοποίηση ενός από τα γονίδια οδηγεί στο γεγονός ότι τα παιδιά έχουν νοητική υστέρηση, προβλήματα ομιλίας και ισορροπίας, νοητική υστέρηση.
Ταυτόχρονα, τα άτομα με σύνδρομο Angelman έχουν εθιστικό χαρακτήρα, συχνά χαμογελούν και γελούν. Αλλά φυσικά, αυτά δεν είναι τα μόνα συμπτώματα.
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman
Πρώτα σημάδιαΣύνδρομο Angelman. Συμπτώματα και Αιτίες / Mayo Clinic οι παραβιάσεις εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία.
- Υπάρχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Ένα μωρό ηλικίας 6-12 μηνών δεν μπορεί αργή πορεία και φλυαρία.
- Το παιδί δεν έχει ομιλία ακόμη και σε μεγαλύτερη ηλικία.
- Το μωρό δυσκολεύεται να περπατήσει, συχνά χάνει την ισορροπία του.
- Υπάρχουν προβλήματα με τον ύπνο και τον ύπνο: το παιδί κοιμάται πολύ λιγότερο από τα υγιή παιδιά.
- Το παιδί συχνά χαμογελάει και γελάει. Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman φαίνονται ικανοποιημένα από τη ζωή, χαρούμενα και χαρούμενα σε τέτοιο βαθμό που το όνομα της διαταραχής έχει συνώνυμα - το σύνδρομο μαϊντανόςΧαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman / Φοιτητικό Επιστημονικό Φόρουμ-2017 ή μια χαρούμενη κούκλα.
Στην πραγματικότητα, το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Βρετανό παιδίατρο Harry Angelman, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1965. Άρθρο του γιατρού που ονομάζεταιΧάρι Άντζελμαν. Παιδιά ‘Puppet’ A Report on Three Cases / Αναπτυξιακή Ιατρική & Παιδική Νευρολογία «Τα παιδιά είναι μαριονέτες. Έκθεση για τρεις περιπτώσεις. Το έναυσμα για τη συγγραφή του, πέρα από τα τυπικά συμπτώματα που παρατήρησε ο Angelman στην πρακτική του, ήταν τυχαία η εικόνα που είδε του Τζιοβάνι Φραντσέσκο Καρότο που απεικονίζει ένα χαμογελαστό αγόρι με ένα σχέδιο μιας αρθρωτής κούκλας χέρια.
Εκτός από τα κύρια συμπτώματα, μπορεί να θεωρηθεί παραβίαση πρόσθετοςΣύνδρομο Angelman/NHS:
- σπασμούς, συνήθως ξεκινούν σε ηλικία 2-3 ετών.
- αιχμηρές, σπασμωδικές κινήσεις.
- μικρό κεφάλι, ισοπέδωση του ινιακού?
- τη συνήθεια να βγάζετε συνεχώς τη γλώσσα σας, να χτυπάτε παλαμάκια, να σηκώνετε τα χέρια σας ενώ περπατάτε.
- υπερκινητικότητα?
- ιδιαίτερο πάθος για το νερό.
- ξανθά μαλλιά, δέρμα, μάτια - αυτά τα παιδιά διαφέρουν από τα άλλα μέλη της οικογένειας.
- στραβισμός;
- φαρδύ στόμα με δόντια σε μεγάλη απόσταση.
- καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
- υπέρβαρος, αυτός εμφανίζεταιΣύνδρομο Angelman. Συμπτώματα και Αιτίες / Mayo Clinic λόγω του γεγονότος ότι στα παιδιά με σύνδρομο Angelman, η όρεξη αυξάνεται με την ηλικία.
Τι είναι το επικίνδυνο σύνδρομο Angelman
Από φυσικής άποψης, σχεδόν τίποτα. Τα άτομα με αυτή τη γενετική διαταραχή τείνουν να έχουν δεν είναι κακόΣύνδρομο Angelman/NHS υγεία και να ζουν περίπου την ίδια μακρά ζωή με τους συνομηλίκους τους.
Ωστόσο, λόγω ψυχικών αναπτυξιακών διαταραχών, δεν μπορούν να μιλήσουν και τις περισσότερες φορές επικοινωνούν χρησιμοποιώντας τη νοηματική γλώσσα. Και, δυστυχώς, δεν γίνονται ποτέ εντελώς ανεξάρτητοι: χρειάζονται έναν φροντιστικό κηδεμόνα σε όλη τους τη ζωή.
Από πού προέρχεται το σύνδρομο Angelman;
Τις περισσότερες φορές, αυτή η διαταραχή είναι το αποτέλεσμα ενός σπασμένου ή χαμένου γονιδίου που είναι γνωστό ως UBE3A. Αυτό συμβαίνειΣύνδρομο Angelman/Medline Plus με ένα από τα 12-20 χιλιάδες άτομα.
Κανονικά, το παιδί λαμβάνει κάθε ζευγάρι γονίδια από γονείς: το ένα αντίγραφο από τη μητέρα, το άλλο από τον πατέρα. Ταυτόχρονα, σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου υγιών παιδιών, μόνο το μητρικό αντίγραφο του γονιδίου είναι ενεργό. Το σύνδρομο Angelman στις περισσότερες περιπτώσεις αναπτύσσεται όταν, για κάποιο λόγο, το UBE3A της μητέρας δεν φτάνει στο μωρό. Ή παίρνει, αλλά δεν λειτουργεί.
Ωστόσο, αυτός δεν είναι ο μόνος λόγος. Περιστασιακά, το σύνδρομο Angelman εμφανίζεται χωρίς αναφορά στο UBE3A. Κατά κανόνα, σε αυτή την περίπτωση, τα παιδιά έχουν διαταραχές που σχετίζονται με άλλα γονίδια ή χρωμοσώματαΤα χρωμοσώματα είναι δομές μέσα στα κύτταρα που περιέχουν γονίδια..
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Angelman;
Τα συμπτώματα από μόνα τους δεν αρκούν. Για τη διάγνωση απαιτείται γενετική εξέταση αίματος.
Αυτή η δοκιμή σάς επιτρέπει να αξιολογήσετε την κατάσταση των χρωμοσωμάτων, να ανιχνεύσετε βλάβες ή ανωμαλίες σε αυτά, καθώς και να "υπολογίσετε" την απόδοση του UBE3A και να προσδιορίσετε από ποιον προήλθε - από τη μητέρα ή από τον πατέρα.
Μπορεί το σύνδρομο Angelman να θεραπευτεί;
Όπως οι περισσότερες γενετικές ασθένειες, το σύνδρομο Angelman είναι ανίατο. Αντίο. Επιστήμονες οδηγωΣύνδρομο Angelman. Διάγνωση και Θεραπεία / Mayo Clinic έρευνα με την ελπίδα να μάθουν πώς να επιδιορθώνουν ή να αποκαθιστούν γονίδια. Και ίσως κάποια μέρα να υπάρξουν θεραπείες για τέτοιες γενετικές διαταραχές.
Σήμερα, η θεραπεία του συνδρόμου Angelman καταλήγει στο να διευκολύνει τη ζωή του παιδιού και, ει δυνατόν, να το βοηθήσει να προσαρμοστεί στον κόσμο γύρω του.
Αρκετοί ειδικοί συνήθως εργάζονται με ένα τέτοιο μωρό ταυτόχρονα και αποκατάσταση περιλαμβάνειΣύνδρομο Angelman/NHS στον εαυτό σου:
- Λήψη αντισπασμωδικών όπως απαιτείται.
- Φυσιοθεραπεία. Τις περισσότερες φορές μιλάμε για μια ποικιλία από μασάζ - βοηθούν στη βελτίωση του μυϊκού τόνου, στην κίνηση πιο ήπια, στη διατήρηση της ισορροπίας. Επίσης, η φυσικοθεραπεία είναι πολύ σημαντική σε μεγαλύτερη ηλικία, όταν ένα άτομο με σύνδρομο Angelman μπορεί να έχει προβλήματα στις αρθρώσεις.
- Μαθήματα με λογοθεραπευτή και πλημμελολόγο. Είναι σημαντικό να μάθουν το παιδί να εκφράζει τις σκέψεις του και να επικοινωνεί με τους άλλους.
- συμπεριφορική ψυχοθεραπεία. Αυτός είναι ένας τρόπος να ξεπεραστούν τα εγγενή στα παιδιά με σύνδρομο Angelman υπερκινητικότητα, δυσκολία συγκέντρωσης.
Αν ασχοληθείτε με το μωρό, θα γίνει λιγότερο ευερέθιστο, θα κοιμάται καλύτερα, θα μπορεί να παίζει με άλλα παιδιά. Είναι απίθανο να μπορέσει να σπουδάσει σε κανονικό σχολείο. Ωστόσο, επικοινωνήστε με άλλους και φροντίστε τον εαυτό σας - για παράδειγμα, κάντε απλές διαδικασίες υγιεινής, τρώτε με ένα μαχαίρι και τα πιρούνια, το ντύσιμο και το γδύσιμο, η ενασχόληση με απλές δραστηριότητες για έναν ενήλικα με σύνδρομο Angelman είναι αρκετά δύναμη.
Πώς να ζήσετε με το σύνδρομο Angelman
Λόγω των ιδιαιτεροτήτων του νευρικού συστήματος, ένα παιδί με σύνδρομο δεν είναι σε θέση να εκτιμήσει την κατάστασή του. Και χρειάζεται συνεχή υποστήριξη. Επομένως, το κύριο βάρος -τόσο σωματικό όσο και κυρίως ψυχολογικό- πέφτει στους γονείς του.
Είναι δύσκολο. Ως εκ τούτου, οι γιατροί έντονα συνιστώΣύνδρομο Angelman. Διάγνωση και Θεραπεία / Mayo Clinic μαμάδες και μπαμπάδες αναζητούν υποστήριξη.
- Μην κατηγορείτε τον εαυτό σας. Το σύνδρομο Angelman είναι απρόβλεπτο και γενεσιολογία δεν είναι πάντα δυνατό να προσδιοριστούν με ακρίβεια τα αίτια της. Μόνο περιστασιακά μωρά με αυτή τη διαταραχή γεννιούνται από άτομα με οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου. Πολύ πιο συχνά, δεν υπάρχουν προαπαιτούμενα και η είδηση της διάγνωσης γίνεται μπουλόνι από το μπλε για τους γονείς.
- Προσπαθήστε να βρείτε για το παιδί εκείνους τους ειδικούς που εμπιστεύεστε πραγματικά. Θα σας βοηθήσουν να πάρετε τις σωστές αποφάσεις σχετικά με τη φροντίδα του μωρού σας και ένα τέτοιο «πίσω» θα μειώσει το άγχος.
- Βρείτε άτομα που βρίσκονται στην ίδια κατάσταση με εσάς και σας καταλαβαίνουν. Αυτοί μπορεί να είναι μέλη τοπικών ομάδων υποστήριξης - γονείς παιδιών με σύνδρομο Angelman. Ή υπάλληλοι φιλανθρωπικών ιδρυμάτων που ειδικεύονται σε μια συγκεκριμένη παράβαση. Υπάρχουν τέτοια κεφάλαια στη Ρωσία. Αυτό είναι, για παράδειγμα, "σύνδρομο αγγέλου». Ο ιστότοπος του ιδρύματος αναφέρει ότι δημιουργήθηκε για να βοηθήσει οικογένειες που μεγαλώνουν παιδιά με σύνδρομο Angelman.
Διαβάστε επίσης🧬🧬🧬
- 6 μύθοι για τις ψυχικές διαταραχές που πολλοί εξακολουθούν να πιστεύουν
- Τι είναι το σύνδρομο Άσπεργκερ και πώς να το παρατηρήσετε έγκαιρα
- 8 μύθοι για το σύνδρομο Down που πρέπει να σταματήσετε να πιστεύετε εδώ και πολύ καιρό
- Τι είναι το σύνδρομο savant και γιατί δεν αντιμετωπίζεται
- Πώς διαφέρει το σύνδρομο Tourette από τη συνήθεια της βρισιάς και πώς να ζεις με αυτό
Συγγραφέας και συντάκτης άρθρων για την υγεία, την ψυχολογία, τη σεξολογία. Ασχολούμαι με την ιατρική δημοσιογραφία για πάνω από 15 χρόνια. Βασίζομαι στις αρχές του dokmed, αγαπώ και γνωρίζω πώς να αναζητώ και να αναλύω σχετική έρευνα σε παγκόσμια επιστημονικά περιοδικά. Προσπαθώ να γράφω απλά και ξεκάθαρα για τις πιο σύνθετες ασθένειες. Πιστεύω ότι η κατανόηση του μηχανισμού ανάπτυξης της νόσου σημαίνει να κάνεις το πρώτο βήμα προς την ανάρρωση.